Giuseppe Novelli è Ordinario di Genetica umana all'Università degli Studi di Roma Tor Vergata. Questo testo è stato pubblicato su "Lezioni scelte" dell'Università di Castel Sant'Angelo , volume sesto, ips editrice

In questi tempi che definirei rapidi, niente come la biologia (forse l'informatica, ma su questo possiamo discutere) ha subito trasformazioni radicali. Pensare soltanto che per oltre cento anni la biologia stessa è stata sempre focalizzata allo studio delle grandi forme cioé delle strutture macroscopiche.

Negli ultimi dieci anni tuttio ciò è stato ribaltato e si sta ora procedendo alla definizione di un'anatomia molecolare fine, che indaga su quello cioé che c'è dentro per definire ciò che è fuori.

Gli organismi di conseguenza vengono classificati non più in base alla forma, ma rispetto all loro contenuto molecolare, in tal modo sono stati scomposti in organi, tessuti, e cellule. Oggi conosciamo non solo quanto si trova all'interno della singola cellula ma anche il contenuto di singoli organelli intracellulari.

Trattasi di strutture ultramicroscopiche: basti pensare che nel nucleo del genoma vi sono almeno due metri di DNA di cui oltre il 95% circa è stato completamente decifrato; disponiamo cioé di tutta la sequenza delle tre miliardi di "letterine" o nucleotidi che compongono la molecola del DNA ovvero il codice genetico. Il DNA è diventato negli utlimi anni "trasversale" nel senso che è di dominio pubblico, con un ruolo da protagonista nel campo della cultura, della medicina e della scienza.

Attraverso la molecola del DNA è possibile identificare, in modo univoco, ogni singolo individuo che vive su questa terra con una precisione assoluta.

In campo clinico il DNA ha raggiunto una utilità incomparabile. Quotidianamente, i ricercatori analizzano il DNA di persone ammalate alla ricerca delle mutazioni, cioé di quelle variazioni del codice genetico responsabili per gravi malattie, ad esempio la fibrosi cistica, la talassemia, la corea di Hungtington ecc. Tutto questo era impossibile soltanto qualche anno fa: oggi è diventato una realtà e queste evidentemente lo dobbiamo alla tecnologia.

Attraverso lo studio delle famiglie è oggi possibile risalire all'origine di una determinata malattia, anche se lontana migliaia di anni: il DNA si trasmette attraverso le generazioni spesso in modo inalterato lasciando tracce più o meno importanti di questo passaggio. Ognuno di noi hai il suo DNA che è unico (soltanto nei gemelli identici è uguale) e irripetibile e questo spiega la risposta individuale ai farmaci e alle malattie.

Ogni giorno gli scienziati scoprono la causa genetica di una malattia e cercano di capire come dalla alterazione anche di un a sola lettera del codice genetico si giunge a patologie gravi e invalidanti con lo scopo di trovare al più presto una cura. In laboratorio la cura delle malattie genetiche è possibile, ma non riusciamo ancora a trasferire queste informazioni all'organismo intero.

Vi sono infatti numerosi problemi non ancora risolti: tossicità, rigetto ecc. Per superarli, molti di noi stanno cercando strade nuove e idee innovative. In provetta è tutto più semplice, in un organismo vivente invece diventa tutto più difficile; ecco allora che vengono utilizzati modelli animali. L'obiettivo è quello di riprodurre la malattia umana nell'animale in modo da studiarne le caratteristiche patogeniche.

Potrà questo portare entro breve tempo alla ricomposizione della vita umana? Io credo che lo scopo ultimo debba essere quello di sfruttare queste tecniche per riprodurre in provetta tessuti e organi come il fegato, il pancreas, il muscolo cardiaco, da utilizzare per sostituire quegli organi che non funzionano, dopo averli opportunamente modificati in laboratorio.

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