La genetica: da Mendel alla "doppia elica" di Sara Capogrossi Colognesi  Gregor Mendel e la nascita della genetica  Dopo Mendel. Sviluppi della teoria genetica  Genetica e darwinismo: i due filoni si avvicinano  Watson e Crick e il modello a doppia elica  I bookmark di ReS    Gregor Mendel e la nascita della genetica A Darwin manca una soddisfacente teoria sull'ereditarietà. Eppure, proprio mentre viene pubblicato On the Origins of Species, un abate tedesco getta i semi della genetica. E precisamente di semi si occupa Gregor Mendel (1822-1884); è, infatti, la sua passione per il giardinaggio, unita agli studi di matematica, fisica, storia naturale, botanica, zoologia, chimica, che gli permette di compiere una delle maggiori scoperte in tutta la storia della biologia. E sono semi di Pisum sativum (piselli) quelli che coltiva e analizza nel suo orto, nel monastero agostiniano di Brno, 28 mila piante, più o meno, che gli rivelano i segreti dell'ereditarietà. Segreti che Mendel svela al mondo nel lontano 1865, ma che il mondo non è ancora pronto ad accogliere in tutta la loro portata. Eppure i principi enunciati da Mendel costituiscono ancor oggi le leggi fondamentali della genetica. Dalla scelta della specie, all'analisi statistica, alla simbologia utilizzata, il monaco non lascia niente al caso. La profonda conoscenza della botanica, della fisica e della matematica permettono a questo sorprendente sperimentatore di isolare i singoli caratteri distintivi, dalla confusa moltitudine delle forme esteriori, elaborando i dati - è qui sta l'originalità del suo lavoro - con l'aiuto della statistica e arrivando così a formulare i principi fondamentali della genetica: le leggi di Mendel. Esse descrivono i meccanismi che regolamentano la trasmissione dei caratteri ereditari da una generazione all'altra. Mendel ipotizza che caratteri alternativi (per esempio il colore del seme di pisello, giallo o verde) sono determinati da "fattori particolati" - quelli che oggi chiamiamo geni - trasmessi dai genitori alla prole attraverso i gameti (le cellule riproduttive). Ogni fattore deve esistere in forme alternative (gli alleli), ognuna delle quali determina il tipo di carattere (giallo o verde). Poiché è sempre visibile uno solo dei caratteri, anche nel risultato di incroci tra linee diverse, deve esistere un allele dominante, che determina la forma fisica (o fenotipica) e uno recessivo, che pur presente, viene mascherato a livello del fenotipo. Dai propri esperimenti Mendel concepisce il principio della segregazione: i due membri di una coppia genica (alleli) segregano (si separano) l'uno dall'altro durante la formazione dei gameti. E il principio dell'assortimento indipendente: i fattori (geni) che controllano caratteri diversi si distribuiscono in modo indipendente gli uni dagli altri.   Dopo Mendel. Sviluppi della teoria genetica Oggi sappiamo che esistono eccezioni ed estensioni delle leggi mendeliane. I geni hanno spesso alleli multipli, e non solo coppie, e non sempre esiste una dominanza completa e definita tra i diversi alleli. Esistono geni letali e altri svariati fattori che possono modificare i "rapporti numerici" previsti da Mendel. Quest'ultimo rimane però il padre incontrastato della genetica. Colui che per primo ha immaginato quella realtà di geni, alleli, zigoti di cui si compone tale scienza; tutti termini, questi, introdotti tra il 1902 e il 1909: Mendel in fondo si limitò a parlare di ciò che conosceva, "caratteri", "fattori", "specie" vegetali. Persino i cromosomi vengono individuati solo sul finire del XIX secolo, a opera del biologo tedesco Walther Flemming (1843-1915), il quale, grazie a una particolare tecnica di colorazione, riesce a evidenziare nel nucleo cellulare la presenza di corpi a bastoncino, che per la loro affinità ai coloranti vengono chiamati cromosomi. Quest'epoca è ricca di scoperte scientifiche in campo citologico (la citologia è lo studio delle cellule). Le ricerche di K. Nageli, Mathias J. Schleiden e Theodor A. H. Schwann permettono di approfondire numerosi aspetti della struttura e della divisione cellulare. Nel 1833 Robert Brown descrive e per primo dà un nome al nucleo. E nell'ultima parte del secolo, Wilhelm A. O. Hertwig dimostra che il nucleo è direttamente implicato nella fecondazione del riccio di mare. Nelle piante, una simile fusione dei nuclei delle cellule sessuali viene descritta da E. Strasburger, che conia, inoltre, i termini di nucleoplasma e citoplasma (la matrice semisolida di materiale cellulare presente rispettivamente nel nucleo e nel resto della cellula). Indipendentemente, W. C. Shneider e Flemming dimostrano che i cromosomi si separano longitudinalmente all'interno del nucleo durante la divisione cellulare. Successivamente Edouard van Beneden prova che dopo la divisione essi vengono distribuiti in numero uguale nelle due cellule figlie. Intanto si capisce che i cromosomi rimangono sostanzialmente in numero costante in tutte le cellule (diploidi) dell'organismo, eccetto nei gameti (aploidi), in cui esso risulta dimezzato, salvo poi ristabilirsi nel nuovo individuo, originatosi dalla fusione dei due gameti. È anche alla luce di queste nuove conoscenze che nel 1900, indipendentemente tra loro, tre scienziati, l'olandese Hugo de Vries, il tedesco Karl E. Correns e l'austriaco Erich von Tschermak, riscoprono il lavoro di Mendel. Forti di questi saperi, nel 1903 Walter Sutton e Theodor Boveri, anch'essi in modo indipendente, pervengono alla conclusione che geni e cromosomi vengono trasmessi parallelamente da una generazione alla successiva: i geni, quindi, devono trovarsi sui cromosomi, un'intuizione nota come teoria cromosomica dell'ereditarietà.   Genetica e darwinismo: i due filoni si avvicinano È tempo per una riconciliazione tra la teoria "atomistica" mendeliana della genetica con la descrizione "biometrica" darwiniana di una variazione continua nelle popolazioni reali. Il percorso si compie attraverso diversi autori e in vari stadi, ma in un articolo di Ronald A. Fisher del 1918 si trova la dimostrazione che tutti i risultati del processo continuo descritto da Darwin possono esser fatti derivare dai principi mendeliani. È lo stesso Fisher (The Genetical Theory of Natural Selection, 1930) e, indipendentemente, John B. S. Haldane (The Causes of Evolution, 1932) e Sewall Wright (Evolution in mendelian populations, 1931), a completare il lavoro speculativo che porta alla sintesi della teoria darwiniana della selezione naturale con quella mendeliana dell'ereditarietà: nasce il neo-darwinismo, o teoria sintetica dell'evoluzione. Si stabilisce, dunque, che la selezione naturale agisce sulla normale variabilità delle popolazioni selvatiche, che seguono le leggi di ereditarietà mendeliane. Questa riconciliazione promuove un grande sviluppo della ricerca genetica. Nel 1937 Theodosius Dobzhansky pubblica Genetics and the Origin of Species, uno dei lavori più conosciuti e apprezzati sulla sintesi moderna. Ma lo studioso è anche noto per le sue ricerche sull'evoluzione in popolazioni di moscerini della frutta (quella Drosophyla melanogaster che ancor oggi è uno dei modelli preferiti dai genetisti). La sintesi moderna finisce per influenzare e rivoluzionare molti campi della biologia, ne dà un esempio Julian Huxley, che applica i concetti del neo-darwinismo a interrogativi evolutivi di più ampio respiro. Si può dire che a metà degli anni '40 la sintesi moderna è ormai penetrata in tutte le aree della biologia.   Watson e Crick e il modello a doppia elica Intanto, a partire dagli anni '20, si compiono numerosi esperimenti, soprattutto sui batteri, volti a capire la natura del materiale ereditario della cellula. Se, infatti, Frederick Griffith ritiene che il "principio trasformante" consista nelle proteine, nel 1944, Oswald T. Avery, Colin M. MacLeod e Maclyn McCarthy propongono che si tratti invece di Dna: è quest'ultimo il materiale genetico contenuto nel nucleo cellulare, la prova definitiva arriva nel 1953, con la pubblicazione degli esperimenti di Alfred D. Hershey e Martha Chase. Un anno importante, il 1953, ricordato anche e soprattutto per un articolo su Nature firmato da James D. Watson e Francis H. Crick, in cui i due studiosi propongono per la prima volta il modello a doppia elica della struttura del Dna. Con questa intuizione nasce la biologia molecolare, una branca feconda, che permette di approfondire le conoscenze sui meccanismi dell'ereditarietà biologica e dell'espressione dei geni, un campo che apre la strada a nuove prospettive, teoriche e pratiche, non ultima l'ingegneria genetica. Di Watson e Crick è anche una prima ipotesi sul possibile meccanismo di duplicazione della molecola di Dna: le due eliche si separano e ciascuno dei due filamenti dirige la sintesi della parte complementare. Una replicazione semiconservativa, in cui le nuove molecole sono composte da un filamento nuovo e uno vecchio.   "Un gene, una proteina", la conoscenza avanza Il collegamento tra geni e proteine si comprende solo negli anni Quaranta, sebbene già all'inizio del secolo un medico londinese, Sir Archibald Garrod (1857-1936) intuisca che alcune alterazioni umane, dovute a carenze biochimiche, sono malattie ereditarie. Nel 1926, poi, James B. Summer cristallizza l'enzima ureasi e dimostra definitivamente che gli enzimi chimicamente sono proteine. Se la mutazione di un gene influenza direttamente la formazione e il funzionamento di un enzima, e se un enzima è una proteina, allora i geni devono essere preposti alla sintesi di proteine: ne scaturisce la teoria "un gene, una proteina", suggerita da George W. Beadle ed Edward L. Tatum per spiegare le relazioni tra geni e proteine. In realtà studi condotti negli anni Settanta dimostrano che in organismi superiori (le ricerche di Beadle e Tatum si concentrano su un fungo) la corrispondenza gene-proteina non è sempre così semplice e lineare, ma la tesi che i geni (o almeno alcuni di essi) contengano l'informazione per codificare le proteine rimane un dato di fatto. Sempre negli anni Settanta, a opera di François Jacob e Jacques Monod (entrambi premiati con il Nobel), vengono introdotti alcuni concetti nuovi in biologia molecolare, che approfondiscono le nostre conoscenze sulla regolazione genica e la produzione proteica, quali l'Rna messaggero (che trasferisce l'informazione per le sintesi delle proteine fuori dal nucleo, ai ribosomi) i geni regolatori, l'operone e la regolazione allosterica delle proteine.   I bookmark di Res L'ereditarietà e le leggi di Mendel Con gli schemi dei risultati degli incroci che illustrano i principi mendeliani e approfondimenti su alcuni concetti importanti in genetica, come codominanza e crossing-over. (in italiano) http://luciopesce.interfree.it/zoologia/mendel.html Genetica, da Mendel alle biotecnologie Un sito interessante e ben disegnato, in cui si possono approfondire le proprie conoscenze sulle cellule, sulla genetica mendeliana, quella molecolare e sulle biotecnologie. (in italiano) http://www.ips.it/scuola/concorso_99/genetica Breve storia dei cromosomi In archivio è possibile consultare altri dossier sul Dna, sui microrganismi e sugli organismi transgenici. (in italiano) http://www.galileonet.it/dossier13/spalla4_5.html Articolo di Gregor Mendel Experiments in Plant Hybridization. È il lavoro letto agli Atti della Società di scienze naturali di Brünn nel 1865. (in inglese) http://www.netspace.org/MendelWeb/Mendel.html Tutto quello che avreste voluto sapere sul Dna Un sito che con belle immagini e animazioni introduce in modo semplice e allo stesso tempo approfondito alcuni concetti fondamentali riguardanti il mondo della genetica. (in inglese) http://www.dnaftb.org/dnaftb/ Vi e' piaciuto questo articolo? Avete dei commenti da fare? Scriveteci